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A Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária (um Erro Inato do Metabolismo) do grupo das Doenças de Depósito Lisossomal. Ela ocorre pela falta de enzimas que quebram os Glicosaminoglicanos (GAGs), gerando acúmulo de substâncias nas células e comprometendo vários órgãos. O diagnóstico costuma ser tardio (entre 5 e 8 anos), causando lesões irreversíveis. Por isso, identifica os sinais cedo é fundamental. O tratamento é feito via SUS por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Programação do Evento: - Abertura e Considerações sobre Doenças Raras/MPS no HUOL** *08:30 - 09:10* Palestrante: Dra. Eliane Pereira da Silva Apresentação do serviço e panorama das doenças raras e MPS no Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL). - As Mucopolissacaridoses no Rio Grande do Norte *09:10 - 09:30* Palestrante: Enfa. Telma Veras Análise e dados sobre a realidade da doença no estado do RN. - O Papel das Entidades Representativas no Diagnóstico e Tratamento** *09:30 - 10:10* Palestrante: Andrea Mota Presidente da FEDRANN (Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste). - Intervalo 10:10 - 10:30 Coffee Break - Mucopolissacaridose na Pediatria 10:30 - 11:10 Palestrante: Dra. Jussara Melo C. Maia A importância do reconhecimento dos sinais e sintomas para o diagnóstico precoce. - A Importância do Estágio em Serviços de Referência 11:10 - 11:30 Palestrante: Lucas Vinicius Presidente da Liga de Genética Médica de Natal/RN, abordando o papel do estudante de saúde em serviços de referência de doenças raras.